Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СПАСТИЧЕСКИЕ ПАРАПЛЕГИИ: МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА, "Успехи современной биологии"»

Авторы:
  • Кадникова В. А.1
  • Рыжкова О. П.2
  • Руденская Г.Е.3
  • Поляков А.В.
стр. 462-475
Платно
1 Медико-генетический научный центр, 2 Медико-генетический научный центр, 3 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва 115478
Ключевые слова:
  • спастические параплегии
  • генетическое разнообразие
  • этиопатогенез
  • клиническая и молекулярная диагностика
  • spastic paraplegia
  • genetic diversity
  • aetiopathogenesis
  • clinical and molecular diagnostics
Аннотация:
Наследственные спастические параплегии (НСП) - группа нейродегенеративных болезней с преобладающим поражением пирамидного тракта. Их ведущий или единственный симптом - нижний спастический парапарез, проявляющийся прогрессирующими трудностями ходьбы. НСП разно- образны по типам наследования и клиническим характеристикам. С развитием молекулярной генетики и особенно с появлением методов секвенирования нового поколения (NGS - next-generation sequencing, секвенирование нового поколения, массовое параллельное секвенирование, высокопроизводительное секвенирование) выявлена выраженная молекулярно-генетическая гетерогенность НСП. В настоящее время известно около 80 генных локусов различных НСП (SPG: Spastic Paraplegia Gene, с нумерацией по хронологии картирования), подавляющее большинство генов идентифицированы. Самые частые из аутосомно-доминантных форм - SPG4 и SPG3, из аутосомно-рецессивных - SPG11, SPG15, SPG7. Механизмы действия генов НСП также разнообразны: нарушения нейронального мембранного транспорта, процессов миелинизации, липидного обмена, митохондриальных функций и др. Многочисленные гено- и фенокопии НСП затрудняют диагностику на долабораторном этапе. Важная роль в дифференциальной диагностике с другими нейродегенерациями принадлежит методам нейровизуализации. Единственным методом лабораторной верификации НСП и ряда генокопий является ДНК-диагностика: поиск мутаций в отдельных генах и/или анализ многих генов одновременно методами NGS (панельное, полноэкзомное, полногеномное). При ДНК-верифицированном диагнозе возможна генетическая профилактика в семьях: дородовая или доимплантационная ДНК-диагностика. В настоящее время лечение НСП - исключительно симптоматическое (антиспастические препараты и др.), однако ведется разработка новых терапевтических подходов с учетом механизма действия генов.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.