Статья «МАРКЕРЫ СТАРЕНИЯ В КЛЕТКАХ БОЛЬНЫХ СИНДРОМОМ КОККЕЙНА. ОБЩИЕ И ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ РАЗЛИЧИЯ, "Цитология"»

Синдром Коккейна - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, описанное в 1930-х годах Э. А. Коккейном. Больные страдают кахексической карликовостью (когда вес по сравнению с нормой снижен еще сильнее, чем рост), фоточувствительностью, глухотой и различными нарушениями зрения (атрофией зрительного нерва, катарактой, дегенерацией эпителия роговицы и повреждениями сетчатки). Средняя продолжительность жизни больных синдромом Коккейна - 12 лет. В клетках больных нарушен процесс эксцизионной репарации нуклеотидов (nucleotide excision repair - NER), ее ветвь, спаренная с транскрипцией (transcription coupled repair - TCR) (TC-NER). При исследовании панели маркеров старения (SA-b-gal, g-H2AX, 53BP1, HP1-g, SIRT1, SIRT6, 3meH3K9 и 3meH3K27), а также нарушения строения ядерной ламины и укорочения теломер было показано, что клетки больных синдромом Коккейна обладают выраженными признаками ускоренного старения по всем исследованным маркерам. Это позволяет считать синдром Коккейна истинной прогерией и использовать клеточные линии, полученные от больных, как модельные объекты для изучения процессов старения и тестирования геропротекторов.