Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «Случай пациента с диагнозом “ОВИН?”: выявление гетерозиготной миссенс-мутации E1021K в гене PIK3CD с помощью экзомного секвенирования, "Российский иммунологический журнал"»

Авторы:
  • Гордукова М. А.1
  • Кечин А. А.2
  • Зимин С. Б.3
  • Серпокрылова И. Ю.4
  • Филипенко М.Л.5
  • Продеус А.П.
стр. 54-64
Платно
1 1БУЗ “ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ”, 2 Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН; Новосибирский государственный университет, 3 БУЗ “ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ”, 4 Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН; ООО Биоссет, 5 Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН
Ключевые слова:
  • экзом
  • секвенирование
  • общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН)
  • первичные иммунодефициты (ПИД)
  • NGS
  • PIK3CD
  • p110d
  • whole exome sequencing
  • CVID
  • PID
  • NGS
  • PIK3CD
  • p1
Аннотация:
Полноэкзомное секвенирование было проведено с целью установления окончательного диагноза 17-летнему мальчику (НС), имевшему в анамнезе признаки общей вариабельной иммунной недостаточности (ОВИН), рецидивирующие легочные инфекции, хроническую виремию ЭБВ, лимфаденопатию, снижение субкласса IgG3 и отсутствие субкласса IgG4, многократно госпитализированного в отделение иммунопатологии многопрофильного стационара. Мы показали наличие гетерозиготной миссенс-мутации E1021K в гене PIK3CD, кодирующем p110d (c.3061G > A [p.E1021K]). Присутствие данной мутации в геноме пациента было подтверждено с помощью секвенирования по Сэнгеру, а ее отсутствие в образцах ДНК от родителей пациента свидетельствует о возникновении этой мутации de novo. Другие мутации в генах, задействованных в функционировании иммунной системы, также были подтверждены секвенированием по Сэнгеру, включая TLR3 p.L412F, TNFRSF1A p.R121Q (rs4149584), ассоциированные с периодической болезнью.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.