Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВИЗУАЛИЗАЦИИ ЛОМКОГО САЙТА FRAXA, "Молекулярная биология"»

Авторы:
  • Бобокова Т. С.1
  • Лемскаяа Н. А.2
  • Колесникова И. С.3
  • Юдкин Д.В.4
стр. 704-709
Платно
1 Институт молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, 2 Институт молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, 3 Институт молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, 4 Институт молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630?090
Ключевые слова:
  • синдром ломкой Х-хромосомы
  • умственная отсталость
  • ломкость хромосом
  • флуоресцентная гибридизация in situ
  • Fragile X syndrome
  • mental retardation
  • chromosome fragility
  • FRAXA
  • FMR1
  • fluorescent in situ hybridization
Аннотация:
Синдром ломкой Х-хромосомы - одна из наиболее распространенных причин наследственной умственной отсталости человека. Он связан с экспансией CGG-повторов в 5'-нетранслируемую область гена FMR1, что приводит к подавлению его экспрессии и развитию заболевания. В настоящее время для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы используют методы, основанные на ПЦР и Саузерн-блот-анализе. Для больных с данной патологией характерно наличие ломкого сайта FRAXA на Х-хромосоме. Мы разработали метод визуализации этого сайта в культурах клеток, полученных от больных, с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и комбинации двух зондов. Метод позволяет выделить пять типов сигналов на Х-хромосоме, три из которых - норма, а два - связаны с появлением ломкого сайта FRAXA. Анализ распределения всех типов сигналов в клеточных линиях от здоровых людей и от больных с синдромом ломкой Х-хромосомы показал, что метод - с высокой статистической достоверностью - позволяет определять различия между линиями и что он применим для выявления клеток, носителей синдрома.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.