Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «АНАЛИЗ ГЕНА MFN2 У БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ МОТОРНО-СЕНСОРНЫМИ НЕЙРОПАТИЯМИ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН, "Генетика"»

Авторы:
  • Хидиятова И.М.1
  • Скачкова И.А.2
  • Сайфуллина Е.В.3
  • Магжанов Р.В.4
  • Щагина О.А.5
  • Зинченко Р.А.6
  • Петрин А.Н.7
  • Хуснутдинова Э. К.8
стр. 884-
Платно
1 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450054, 2 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450054, 3 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа 4500000, 4 Башкирский государственный медицинский университет, Уфа 4500000, 5 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва 115478, 6 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва 115478, 7 Московский государственный медико-стоматологический университет, Москва 127473, 8 ФГБОУВПО Башкирский государственный университет; Учреждение Российской академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
  • В выпуске: №7, 2013, Том 49
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2013
Аннотация:
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия IIA типа, обусловленная мутациями в гене митофузина 2-го типа (MFN2), является одной из частых аксональных форм НМСН. Определены спектр и частота мутаций в гене MFN2 у больных из Республики Башкортостан (РБ). Четыре различных мутации выявлены у 5 из 170 неродственных больных: с.2113G>A (p.Val705Ile) (1.2% среди всех типов НМСН в общей выборке больных, 2% ? среди больных татарской этнической принадлежности) ? ранее описанная мутация; с.775С>T(p.Arg259Cys) (0.6% в общей выборке больных, 2% ? среди татар), с.776G>A (p.Arg259His) (0.6% в общей выборке больных, 1.5% ? среди русских) и с.2171T>C (p.Leu724Pro) (1.2% в общей выборке, 7.4% ?среди башкир) ? новые мутации, не обнаруженные среди здоровых членов семей и в контрольных выборках здоровых индивидуумов. Пять выявленных нуклеотидных замен являются полиморфными вариантами гена: с.892G>A (p.Gly298Arg), с.957C>T (Gly319Gly) и с.1039?222t>c ?описанные полиморфные варианты, с.175+28с>t и с.2204+15t>c ? новые нуклеотидные замены в интронных областях гена.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.  

 

* - цена актуальна только для физических лиц
В т.ч. НДС 20%