Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «НОВЫЕ МУТАЦИИ ГЕНА РЕЦЕПТОРА ЛИПОПРОТЕИНОВ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ У ПАЦИЕНТОВ С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ ИЗ ПЕТРОЗАВОДСКА, "Генетика"»

Авторы:
  • Комарова Т.Ю.1
  • Головина А.С.2
  • Грудинина Н.А.3
  • Захарова Ф.М.4
  • Корнева В.А.5
  • Липовецкий Б.М.6
  • Серебреницкая М.П.7
  • Константинов В.О.8
  • Васильев В.Б.9
  • Мандельштам М.Ю.10
стр. 772-776
Платно
1 Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины Северо-Западного отделения Российской академии медицинских наук, Санкт-Петербург 197376, 2 Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины Северо-Западного отделения Российской академии медицинских наук, Санкт-Петербург 197376, 3 Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины Северо-Западного отделения Российской академии медицинских наук, Санкт-Петербург 197376, 4 Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины Северо-Западного отделения Российской академии медицинских наук, Санкт-Петербург 197376, 5 Петрозаводский государственный университет, кафедра факультетской терапии, Петрозаводск 185?000, 6 Институт мозга человека Российской академии наук, Санкт-Петербург 197376, 7 Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова, кафедра госпитальной терапии, Санкт-Петербург 195067, 8 Санкт-Петербургская государственная медицинская академия им. И.И. Мечникова, кафедра госпитальной терапии, Санкт-Петербург 195067, 9 Белорусский государственный университет; Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины; Санкт-Петербургский государственный университет, 10 Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины Северо-Западного отделения Российской академии медицинских наук, Санкт-Петербург 197376
  • В выпуске: №6, 2013, Том 49
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2013
Аннотация:
Нами создана коллекция ДНК от 80 пробандов с клиническим диагнозом семейной гиперхолестеринемии (СГ) из Петрозаводска. С помощью флуоресцентного автоматизированного анализа конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК (SSCP-анализ) была изучена вся кодирующая область, промотор и экзон-интронные стыки в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП) у этих больных. В результате у пяти пробандов были выявлены мутации, которые являются вероятной причиной развития СГ в их семьях, в том числе одна известная мутация FH-North Karelia (c.925-931del7) и четыре новыe мутации. Среди этих новых мутаций: трансверсия c.618T > G (p.S206R), инсерция одного нуклеотида c.195_196insT (p.FsV66:D129X), сложная перестройка гена c.192del10/ins8 (p.FsS65:D129X) и однонуклеотидная делеция c.2191delG (p.FsV731:V736X). Три из четырех обнаруженных новых мутаций приводят к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции и, как предсказывает анализ последовательности, к образованию рецептора без трансмембранного домена, неспособного связывать и интернализовать лиганд. Проведенное исследование указывает на отсутствие сильного эффекта основателя в отношении СГ в петрозаводской популяции.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.