Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «ПОПУЛЯЦИОННАЯ ЧАСТОТА И ВОЗРАСТ МУТАЦИИ с.806С>T В ГЕНЕ CYB5R3, ЯВЛЯЮЩЕЙСЯ ПРИЧИНОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИИ ПЕРВОГО ТИПА В ЯКУТИИ, "Генетика"»

Авторы:
  • Галеева Н.М.1
  • Воевода М.И.2
  • Спиридонова М.Г.3
  • Степанов В.А.4
  • Поляков А.В.
стр. 523-
Платно
1 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва 115478, 2 Научно-исследовательский институт терапии Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Новосибирск, 630089, 3 Научно-исследовательский институт медицинской генетики Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск 634050, 4 ФГУП "ЦИАМ им. П.И. Баранова"
  • В выпуске: №4, 2013, Том 49
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2013
Аннотация:
Наследственная метгемоглобинемия первого типа (наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия, НЭМ) ? аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся резким снижением активности растворимой формы NADH-цитохром-b5-редуктазы и клинически проявляющееся цианозом кожных покровов и слизистых оболочек. Молекулярно-генетической причиной заболевания в Якутии является мутация с.806С>T в гене CYB5R3, накопление которой обусловлено “эффектом основателя”. В настоящей работе на основе анализа неравновесия по сцеплению 13 микросателлитных маркеров, фланкирующих ген CYB5R3, с заболеванием установлен гаплотип хромосомы основателя. Определено время распространения данной мутации в Якутии, которое составило 285 ± 135 лет. Установлена частота гетерозиготного носительства мутации с.806С>T в гене CYB5R3, составившая 55 на 1000 здоровых якутов и рассчитана частота наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии (1 на 1250 якутов).

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.