Статья «ПОВЫШЕННЫЙ РИСК ТРИСОМИИ 21 У ПОТОМСТВА НОСИТЕЛЕЙ СБАЛАНСИРОВАННЫХ ПЕРЕСТРОЕК АУТОСОМ, НЕ ВОВЛЕКАЮЩИХ ХРОМОСОМУ 21, НЕ ОБУСЛОВЛЕН МЕЖХРОМОСОМНЫМ ЭФФЕКТОМ, "Генетика"»

Существование межхромосомного эффекта (МХЭ) у человека перестало оспариваться относительно недавно. Вместе с тем стало очевидным, что этот феномен обнаруживается лишь у части носителей сбалансированных хромосомных перестроек, преимущественно у пациентов с проблемами репродукции. Необходимо установить, оперирует ли МХЭ в геноме фертильных носителей перестройки, какие конкретно перестройки и насколько повышают риск анеуплоидии. На основании собственных данных и данных литературы определены частоты унаследованных сбалансированных перестроек у пациентов с регулярной трисомией 21 (Т21) и частоты перестроек (унаследованных и вновь возникших) у родителей потомства с Т21 и проведен анализ данных по родительскому происхождению Т21 в потомстве носителей сбалансированных перестроек. Показано, что носители сбалансированных реципрокных транслокаций и инверсий, не вовлекающих хромосому 21 (но не робертсоновских транслокаций), имеют повышенный риск потомства с Т21. Однако эти данные не свидетельствуют о существовании МХЭ в его привычном понимании, т.е. в виде влияния перестройки на сегрегацию других хромосом в процессе мейоза носителя перестройки. В то же время полученные результаты позволяют предполагать влияние отцовской перестройки на сегрегацию материнских хромосом после оплодотворения.