Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «ПОПУЛЯЦИОННАЯ ЧАСТОТА И ПРИЧИНЫ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ У НАСЕЛЕНИЯ РОССИИ МУТАЦИИ p.Arg894* В ГЕНЕ CLCN1, КОНТРОЛИРУЮЩЕМ РАЗВИТИЕ МИОТОНИЙ ТОМСЕНА И БЕККЕРА, "Генетика"»

Авторы:
  • Иванова Е.А.1
  • Поляков А.В.
стр. 1407-
Платно
1 Институт биофизики Сибирского отделения РАН 660036 Красноярск, Академгородок, 50/50
  • В выпуске: №12, 2013, Том 49
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2013
Аннотация:
Миотонии Томсена (МТ) и Беккера (МБ) относятся к группе недистрофических миотоний. На данный момент описано более 150 мутаций гена CLCN1, приводящих к развитию МТ и МБ. Самая распространенная мутация ? c.2680C > T (p.Arg894*). В странах Северной Скандинавии популяционная частота этой мутации составляет 0.87%, а на территории РФ по результатам настоящего исследования она равна 1.2%. Исходя из данных, полученных в результате молекулярно-генетического анализа гена CLCN1, среди пациентов с недистрофическими миотониями расчетная частота МТ и МБ на территории РФ составляет 1 : 8165 и 1 : 710 соответственно. Проведен анализ гаплотипов с использованием микросателлитных маркеров и внутригенных SNP, который показал, что распространенность мутации p.Arg894* в России обусловлена эффектом основателя, и время ее распространения составляет 3680 ± 1240 лет.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.  

 

* - цена актуальна только для физических лиц
В т.ч. НДС 20%