Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «БРАЧНАЯ СТРУКТУРА, РЕПРОДУКТИВНЫЕ ПАРАМЕТРЫ И?МУТАЦИИ ГЕНА GJB2 (СX26) У?ГЛУХИХ ЛЮДЕЙ В?ЯКУТИИ, "Генетика"»

Авторы:
  • Хуснутдинова Э. К.1
  • Морозов И.В.2
  • Соловьев А.В.3
  • Бондарь А.А.4
  • Федорова С.А.5
  • Джемилева Л.У.6
  • Пшенникова В. Г.7
  • Барашков Н. А.8
  • Романов Г. П.9
  • Сазонов Н. Н.10
  • Посух О. Л.11
  • Томский М. И.12
  • Терютин Ф. М.13
  • Лашин С. А.14
стр. 547-555
Платно
1 ФГБОУВПО Башкирский государственный университет; Учреждение Российской академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, 2 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова, 3 Геологический институт РАН 119?017 Москва, Пыжевский пер., 7, 4 Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090, 5 Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090, 6 Институт нефтехимии и катализа Российской академии наук, 7 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 8 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 9 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 10 Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 11 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет, 12 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, 13 Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, 14 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет
  • В выпуске: №5, 2018, Том 54
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2018
Ключевые слова:
  • ген GJB2
  • глухота
  • ассортативные браки
  • плодовитость
  • Саха (Якутия)
  • GJB2 gene
  • deafness
  • assortative mating
  • relative fertility
  • the Republic of Sakha (Yakutia)
Аннотация:
Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа (АРГ?1А), вызванная мутациями в гене GJB2?(Сх26), является основной причиной несиндромальной потери слуха во многих популяциях мира. Ранее было показано, что на ее широкую распространенность могла повлиять длительная традиция заключения ассортативных браков между глухими людьми (АБ), в сочетании с ростом их социальной адаптации и генетической приспособленности (genetic fitness), после широкого внедрения жестового языка. В настоящей работе впервые представлены данные о брачной структуре и параметрах репродукции глухих людей, проживающих в Якутии, в сопоставлении с данными о вкладе мутаций гена GJB2 в этиологию нарушений слуха. Мы показали, что, несмотря на некоторое снижение среднего числа детей у глухих индивидуумов по сравнению с их слышащими сибсами (1.76?±?0.10 и 2.24?±?0.09 соответственно, p?=?0.0018), их относительная плодовитость (relative fertility) является достаточно высокой (0.78). Доля АБ между глухими людьми в Якутии составила 77.1% от всех браков с участием глухих (81 из 105 браков). Кроме того, у 42.2% (43 из 102) обследованных глухих были обнаружены биаллельные мутации в гене GJB2, что подтвердило у них диагноз АРГ?1А типа. При сопоставлении GJB2-генотипов брачных партнеров была выявлена доля «истинно» некомплементарных АБ?(24%), в которых потеря слуха у обоих супругов была обусловлена мутациями гена GJB2 и в которых могут родиться только глухие дети. Таким образом, совокупность полученных данных - относительно высокая генетическая приспособленность (выраженная в плодовитости) глухих людей в Якутии в сочетании с высокой распространенностью их ассортативных браков и значительной частотой АРГ?1А?типа - свидетельствует о вероятном ослаблении давления отбора против такого признака, как «глухота», и возможном росте частоты GJB2-мутантных аллелей в последующих поколениях.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.  

 

* - цена актуальна только для физических лиц
В т.ч. НДС 20%