Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «САРКОГЛИКАНОПАТИИ: КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА, ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ДИАГНОСТИКА И ВОЗМОЖНОСТИ ТЕРАПИИ, "Генетика"»

Авторы:
  • Поляков А.В.
  • Булах М. В.1
  • Рыжкова О. П.2
стр. 135-152
Платно
1 Медико-генетический научный центр, 2 Медико-генетический научный центр
  • В выпуске: №2, 2018, Том 54
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2018
Ключевые слова:
  • поясно-конечностная мышечная дистрофия
  • мышечная дистрофия Дюшенна/Бек-кера
  • саркогликанопатии
  • мутации
  • эпидемиология
  • этиопатогенез
  • limb-girdle muscular dystrophy
  • Duchenne/Becker muscular dystrophy
  • sarcoglycanopathies
  • mutations
  • epidemiology
  • etiopathogenesis
Аннотация:
В настоящем обзоре кратко рассмотрены основные аспекты саркогликанопатий - группы аутосом-но-рецессивных поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД), вызываемых мутациями в генах SGCA (ПКМД 2D, MIM 600119), SGCB (ПКМД 2E, MIM 604286), SGCG (ПКМД 2C, MIM 353700) и SGCD (ПКМД 2F, MIM 601287). Перечисленные гены кодируют трансмембранные белки саркогликаны, участвующие в формировании дистрофин-дистрогликанового комплекса сарколеммы мышечных клеток. Клиническая картина саркогликанопатий сходна с таковой при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера и некоторых других аутосомно-рецессивных формах ПКМД, чем и продиктована актуальность изучения этой группы заболеваний. Помимо клинического описания, спектра мутаций, этиологии и диагностических подходов в настоящем обзоре сделан упор на фундаментальные механизмы патогенеза саркогликанопатий, которые помогут понять открывающиеся перспективы терапии мышечных дистрофий как группы в целом, так и саркогликанопатий в частности.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.  

 

* - цена актуальна только для физических лиц
В т.ч. НДС 20%