Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «РЕКОНСТРУКЦИЯ SNP-ГАПЛОТИПОВ С МУТАЦИЕЙ c.-23+1G>A ГЕНА ЧЕЛОВЕКА В НЕКОТОРЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ ЕВРАЗИИ, "Генетика"»

Авторы:
  • Соловьев А.В.1
  • Барашков Н. А.2
  • Бады-Хоо М. С.3
  • Зыцарь М. В.4
  • Посух О. Л.5
  • Романов Г. П.6
  • Рафаилов А. М.7
  • Сазонов Н. Н.8
  • Алексеев А.Н.9
  • Джемилева Л.У.10
  • Хуснутдинова Э. К.11
  • Федорова С.А.12
стр. 988-993
Платно
1 Геологический институт РАН 119?017 Москва, Пыжевский пер., 7, 2 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 3 Перинатальный центр Республики Тыва, 4 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет, 5 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет, 6 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 7 Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, 8 Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 9 Киевский национальный университет им. Тараса Шевченко, 10 Институт нефтехимии и катализа Российской академии наук, 11 ФГБОУВПО Башкирский государственный университет; Учреждение Российской академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, 12 Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090
  • В выпуске: №8, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • GJB2 gene
  • c.-23+1G>A mutation
  • founder effect
  • Eurasia
  • ген GJB2
  • мутация c.-23+1G>A
  • эффект основателя
  • Евразия
Аннотация:
Мутация сайта сплайсинга c.-23+1G>A является одной из частых мутаций в гене GJB2 (Cx26, 13q11-q12), ассоциированных с врожденной несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой. Эта мутация характеризуется широкой распространенностью от Восточной Сибири и Центральной Азии до регионов Восточной Европы, Ближнего Востока и Южной Азии. В настоящее время неизвестно - распространилась ли мутация c.-23+1G>A на столь обширной территории в результате эффекта основателя или же было несколько локальных центров ее происхождения. Впервые на основе анализа вариабельности девяти SNP-маркеров нами было реконструировано пять различных гаплотипов у глухих пациентов из шести популяций Евразии, гомозиготных по мутации c.-23+1G>A. Структура реконструированных гаплотипов, выявленная у якутов, русских, эвенков, тувинцев, монголов и турков, позволяет предположить, что мутация c.-23 + 1G>A (GJB2) могла распространиться по территории Евразии в результате эффекта основателя. Наибольшее разнообразие гаплотипов с c.-23+1G>A было обнаружено у пациентов из Монголии, что, вероятно, указывает на более ранний период экспансии гаплотипов, несущих эту мутацию, на территории Центральной Азии.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.