Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «ОЦЕНКА ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИЙ p.Arg408Trp, pArg261Gln и p.Arg261X ГЕНА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ В ПОПУЛЯЦИЯХ ЕВРАЗИИ, "Генетика"»

Авторы:
  • Ахметова В.Л.1
  • Хусаинова Р.И.2
  • Литвинов С.С.3
  • Хуснутдинова Э. К.4
стр. 960-972
Платно
1 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450?054, 2 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450054, 3 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450054, 4 ФГБОУВПО Башкирский государственный университет; Учреждение Российской академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
  • В выпуске: №8, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • фенилкетонурия
  • фенилаланингидроксилаза
  • ген
  • мутация
  • популяция
  • частота
  • распространенность
  • phenylketonuria
  • phenylalanine
  • mutation
  • population
  • incidence
  • prevalence
Аннотация:
Проведен анализ частоты гетерозиготного носительства мутаций p.Arg408Trp, p.Arg261Gln и p.Arg261X гена РАН у коренных жителей из 58 популяций Евразии с учетом их языковой принадлежности и территориальной локализации. Мутация p.Arg408Trp гена РАН выявлена в 14 изученных популяциях с наиболее высокой средней частотой гетерозиготного носительства 0.0127 в Волго-Уральском регионе и 0.0134 - у представителей славянской языковой группы. Мутация p.Arg261Gln гена РАН обнаружена только в двух популяциях Волго-Уральского региона со средней частотой гетерозиготного носительства 0.0012. Мутация р.А^261Х гена РАН определена в четырех популяциях из Северного Кавказа с наибольшей частотой гетерозиготного носительства у карачаевцев - 0.0526. Все исследованные мутации гена РАН в изученных популяциях Евразии выявлены в гетерозиготном состоянии.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.