Статья «АНАЛИЗ ЧИСЛА КОПИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК В ЛОКУСЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТУГОУХОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТИПА DFNB1, "Генетика"»

Рецессивные мутации гена GJB2, а также протяженные делеции cis-регулирующего элемента данного гена являются главной причиной врожденного двустороннего несиндромального сенсо-неврального нарушения слуха во многих странах, в том числе в России. Протяженные делеции составляют 0.3-10% всех аллелей локуса тугоухости DFNB1 в разных популяциях; как правило, встречаются в компаунд-гетерозиготном состоянии с внутригенными мутациями или редко - в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии с другой протяженной делецией. В литературе описаны шесть протяженных делеций, три из которых считаются частыми - del(GJB6-D13S1830), del(GJB6-D13S1854) и del(GJB2-D13S175) и три - обнаружены в единичных случаях. В данной статье представлены результаты оценки числа копий в области регуляторного элемента гена GJB2 для выявления неописанных делеций у пациентов с одной рецессивной внутригенной мутацией в гетерозиготном состоянии. Дополнительно проведено количественное исследование последовательности генов GJB2 и GJB6 у гомозиготных носителей мутации в гене GJB2, для которых не исключено наличие гемизиготности по мутации. Для выполнения указанных исследований разработана система количественного анализа области регуляторного элемента гена GJB2 на основе метода MLPA®, также использовался коммерческий набор реактивов для определения числа копий в генах GJB2 и GJB6 тем же методом. В результате проведенного анализа изменения числа копий в исследованных областях не обнаружены. Очевидно, среди российских пациентов если и есть мутации в еще неидентифицированных регуляторных или других регионах локуса DFNB1, то частота таких мутаций чрезвычайно низка.