Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «Незамеченный феномен: преобладание индивидов женского пола среди носителей робертсоновских транслокаций у новорожденных, "Генетика"»

Авторы:
  • Ковалева Н.В.1
стр. 1444-1452
Платно
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Химический факультет
  • В выпуске: №12, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • реципрокные транслокации
  • робертсоновские транслокации
  • инверсии
  • однороди-тельская дисомия хромосомы 13
  • однородительская дисомия хромосомы 14
  • соотношение полов
  • reciprocal translocation
  • Robertsonian translocation
  • inversion
  • uniparental disomy of chromosome 14
  • uniparental disomy of chromosome 13
  • sex ratio
Аннотация:
Изучению соотношения полов среди носителей робертсоновских транслокаций (rob) у новорожденных не было уделено должного внимания вероятно потому, что исследователи концентрировались главным образом на фактах преобладания женщин среди фертильных носителей вследствие стерильности носителей-мужчин. Метаанализ опубликованных данных обследования 68212 новорожденных выявил различия в соотношении полов (СП) в зависимости от типа перестройки: одинаковую частоту у носителей реципрокных транслокаций (rec) - 34$/339 (частота 0.97 и 0.99%о, соответственно) и преобладание девочек среди носителей rob - 27$/419 (частота 0.77 и 1.24%, соответственно), причем вне зависимости от происхождения перестройки. В пренатальных диагнозах также обнаруживается преобладание плодов женского пола среди носителей rob. Суммарно СП у носителей rob с известным родительским происхождением составляет 0.68 (66$/979), различие с ожидаемым соотношением 1 : 1 статистически значимо при p = 0.0093, в отличие от СП среди носителей rec и инверсий (1.22 и 1.03, соответственно). Показано, что измененное СП среди носителей rob определяют носители t(13;14): 50$ и 859 (СП = 0.59, p = 0.0016), в отличие от носителей других rob (28$ и 279, СП = 1.04). Для объяснения выявленного феномена предполагается механизм коррекции транслокационной трисомии путем потери материнской экстрахромосомы преимущественно у эмбрионов женского пола. Данные анализа СП у носителей транслокации c однородительской дисо-мией хромосомы 14 (45,der(13;14),upd(14)) и у носителей транслокации 46,der,+13,der(13;14) подтверждают это предположение: 12 из 16 пациентов со сбалансированной транслокацией были женского пола, в то время как из 18 носителей несбалансированной транслокации двое были женского пола.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.