Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «ОЦЕНКА ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ЗНАЧИМОСТИ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК С ПОЗИЦИИ ТРЕХМЕРНОЙ АРХИТЕКТУРЫ ГЕНОМА: ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ВРАЧЕЙ-ГЕНЕТИКОВ, "Биохимия"»

Авторы:
  • Фишман В. С.1
  • Сальников П.А.2
  • Баттулин Н.Р.3
стр. 543-553
Платно
1 Институт цитологии и генетики СО РАН, 2 Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН); Новосибирский государственный университет, 3 Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН); Новосибирский государственный университет
  • В выпуске: №4, 2018, Том 83
  • В журнале: Биохимия
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Химия. Биология. Медицина.
  • Год выхода: 2018
  • SDI: 007.001.0320-9725.2018.083.004.10
  • УДК: 575.16
Ключевые слова:
  • хромосомные перестройки
  • трехмерная архитектура ядра
  • Hi-C
  • генетика человека
  • chromosomal rearrangements
  • 3-dimensional nuclear architecture
  • TAD
  • 3C
  • Hi-C
  • human congenital disorders
Аннотация:
Клиническая цитогенетика за последнее десятилетие получила существенное развитие за счет увеличения скорости, количества и разрешения анализа хромосомных перестроек. Повсеместное внедрение в практику новых молекулярных методов, таких как сравнительная геномная гибридизация, полногеномное и полно-эзомное секвенирование поставило перед исследователями проблемы в интерпретации огромного массива сгенерированных при обследовании данных. При этом большинство хромосомных перестроек у пациентов интерпретируются только как нарушения линейной последовательности нуклеотидов, игнорируя накопившуюся за последнее десятилетие информацию о значении организации хроматина в пространстве. В обзоре представлены основные достижения в исследовании пространственной укладки ДНК и роли трехмерной архитектуры в нормальном и патологическом развитии. Сформулированы практические рекомендации, которые помогают оценить последствия хромосомных перестроек с позиции нарушений в укладке ДНК. Самостоятельный раздел посвящен перечислению и описанию доступных ресурсов, с помощью которых врач-генетик может проанализировать последствия хромосомной перестройки.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.  

 

* - цена актуальна только для физических лиц
В т.ч. НДС 20%