Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ НОСИТЕЛЕЙ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ ЗАВИСИТ ОТ ГЕНОМНОЙ ДОЗЫ АКТИВНЫХ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ (ГЕНОВ рРНК), "Генетика"»

Авторы:
  • Ляпунова Н.А.1
  • Пороховник Л.Н.2
  • Косякова Н.В.3
  • Мандрон И. А.4
  • Цветкова Т.Г.5
стр. 722-731
Платно
1 Медико-генетический научный центр РАМН, 2 Медико-генетический научный центр РАМН, 3 Медико-генетический научный центр РАМН, 4 Медико-генетический научный центр, 5 Медико-генетический научный центр РАМН
  • В выпуске: №6, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • рибосомные гены
  • геномная доза
  • хромосомные аномалии (ХА)
  • синдромы с анэуп-лоидией аутосом и гоносом
  • структурные ХА
  • жизнеспособность носителей ХА
  • ribosomal genes
  • genomic dosage
  • chromosomal abnormalities (CA)
  • syndromes with aneuploidy of autosomes and gonosomes
  • structural CA
  • viability of CA carriers
Аннотация:
Геномная доза фракции активных (способных к транскрипции) рибосомных генов (АкРГ) определена в геномах 172 человек, носителей различных хромосомных аномалий: в их числе 116 индивидов с численными аномалиями аутосом (синдром Дауна и робертсоновские транслокации), 36 индивидов с численными аномалиями гоносом (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трипло-Х и дипло-Y) и 20 носителей различных структурных аномалий хромосом. В контрольной выборке здоровых индивидов с нормальным кариотипом (N = 318) количество АкРГ варьировало от 120 до 190 копий при среднем 150 ± 1 копия на диплоидный геном. Во всех изученных нами выборках носителей хромосомных аномалий геномная доза (ГД) АкРГ не выходит за пределы варьирования признака в контрольной выборке. Однако во всех выборках выявлены характерные отличия по ГД АкРГ. В соответствии с ожиданием при синдроме Дауна средняя ГД АкРГ оказалась на 10% больше, а у носителей робертсоновских транслокаций - максимальное количество АкРГ на 20% меньше, чем в контроле. При этом можно заключить, что около 10% пациентов с синдромом Дауна и до 50% носителей робертсоновских транслокаций погибают в пренатальном или раннем постнатальном периоде из-за избытка или недостатка АкРГ в их геномах. Выявлено существенное сужение пределов варьирования ГД АкРГ в выборке возрастных (старше 10 лет) пациентов с синдромом Дауна в сравнении с новорожденными. Очевидно, в первые годы жизни преимущественно погибают носители синдрома Дауна с низкими и высокими дозами АкРГ. Значения ГД АкРГ численных аномалий гоносом преимущественно попадают в область средних, адаптивных доз, а носители структурных хромосомных аномалий преимущественно выживают при количестве АкРГ в геноме больше среднего количества в контрольной выборке. Впервые приведены данные о связи жизнеспособности носителей разных вариантов хромосомных аномалий с количеством активных копий генов рРНК в их геномах.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.