Статья «ИССЛЕДОВАНИЕ ФЕНОМЕНА ПРЕОБЛАДАНИЯ ЖЕНЩИН СРЕДИ НОСИТЕЛЕЙ РЕЦИПРОКНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ПРИ НАРУШЕНИЯХ РЕПРОДУКЦИИ, "Генетика"»

Преобладание женщин среди фертильных носителей реципрокных (rec) транслокаций, имеющих в анамнезе проблемы репродукции, - давно установленный факт, который принято объяснять стерильностью мужчин-носителей этого типа транслокаций. Однако корректные сравнительные исследования не были проведены. Мета-анализ опубликованных данных обследования пар с проблемами репродукции показал, что среди пациентов с бесплодием частота носителей rec составила 0.48% (74/15304) у мужчин и 0.41% (64/15454) у женщин, соотношение полов (СП) составляет 1.17, что статистически значимо не отличается от 1.06 в популяции (p = 0.36). Робертсоновские транслокации (rob) в этой группе обнаружены у 0.58% у мужчин и у 0.11% женщин, СП = 5.3 (p = 5 ? 10-13). Инверсии (inv) чаще обнаруживались у женщин, чем у мужчин, - 0.14 и 0.27%, СП = 0.59 (p = 0.020). Среди пациентов с привычным невынашиванием частоты носителей rec значительно выше, чем у пациентов с бесплодием: 0.78% (151/19353) у мужчин и 1.42% (281/19737) у женщин, СП = 0.55 (p = 10-9). Rob обнаружены у 0.33% мужчин и у 0.60% женщин, СП = 0.55 (p = 9.7 ? 10-5). Частота inv составляла 0.17 и 0.20% соответственно. Полученные результаты согласуются с известным представлением о том, что преобладание женщин среди фертильных носителей rob объясняется стерильностью мужчин-носителей таких перестроек. Однако превалирование женщин среди фертильных носителей rec не может объясняться этой причиной. Во-первых, потому, что не наблюдается существенного превалирования мужчин над женщинами среди бесплодных носителей этого типа транслокаций, во-вторых, потому, что частота мужчин-носителей rec среди пациентов с бесплодием значительно ниже частоты среди фертильных носителей. Очевидно, что причиной обсуждаемого феномена являются присущие оогенезу факторы, влияющие на сегрегацию аберрантных хромосом.