Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «ПОИСК МУТАЦИЙ В ГЕНАХ GJB6 (Сх30) И GJB3 (Сх31) У ГЛУХИХ ПАЦИЕНТОВ С МОНОАЛЛЕЛЬНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА GJB2 (Сх26) В ЯКУТИИ, "Генетика"»

Авторы:
  • Пшенникова В. Г.1
  • Барашков Н. А.2
  • Соловьев А.В.3
  • Романов Г. П.4
  • Дьяконов Е. Е.5
  • Сазонов Н. Н.6
  • Морозов И.В.7
  • Бондарь А.А.8
  • Посух О. Л.9
  • Джемилева Л.У.10
  • Хуснутдинова Э. К.11
  • Томский М. И.12
  • Федорова С.А.13
стр. 705-715
Платно
1 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 2 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 3 Геологический институт РАН 119?017 Москва, Пыжевский пер., 7, 4 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 5 Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 6 Институт естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова, 7 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова, 8 Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090, 9 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет, 10 Институт нефтехимии и катализа Российской академии наук, 11 ФГБОУВПО Башкирский государственный университет; Учреждение Российской академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, 12 Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, 13 Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090
  • В выпуске: №6, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • congenital hearing loss
  • autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A)
  • monoallelic GJB2-muta-tions
  • GJB6 (Cx30) gene
  • GJB3 (Cx31) gene
  • с.del(GJB6-D13S1830)
  • Sakha Republic (Yakutia)
  • врожденные нарушения слуха
  • аутосомно-рецессивная глухота 1А типа (АРГ 1A)
  • моноаллельные GJB2-мутации
  • ген GJB6 (Сх30)
  • ген GJB3 (Сх31)
  • с.del(GJB6-D13S1830)
  • Якутия
Аннотация:
Диагноз аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа (АРГ 1А, MIM 220290) у пациентов с врожденной потерей слуха в большинстве случаев определяется присутствием биаллельных рецессивных мутаций в гене GJB2, кодирующем коннексин 26 (Сх26). ДНК-диагностику АРГ 1А усложняют случаи, когда у глухих пациентов обнаруживаются только моноаллельные (гетерозиготные) рецессивные мутации в гене GJB2, что является неинформативным результатом. Такие пациенты могут быть как “случайными” гетерозиготными носителями GJB2-мутаций, так и иметь мутантный аллель в его cis-регуляторной области или в генах других коннексинов: GJB6 (Сх30) или GJB3 (Сх31). Ранее исследования генетических причин потери слуха у больных в Якутии были направлены на поиск мутаций только в гене GJB2, в результате которых ДНК-диагностика оказалась неинформативной для 9.7% (38/393) больных с моноаллельными GJB2-мутациями. В настоящей работе проведен поиск мутаций в генах GJB3 и GJB6, а также двух делеций с.del(GJB6-D13S1830) и с.del(GJB6-D13S1854) в cis-регуляторной области гена GJB2 у 35 пациентов с моноаллельными GJB2-мутациями в сравнении со 104 слышащими индивидами. В исследованных генах были обнаружены две синонимичные замены c.489G>A (р.Leu163Leu) (GJB6) и c.357C>T (р.Asn119Asn) (GJB3), вероятно не имеющие клинического значения, и две несинонимичные замены c.301G>A (p.Glu101Lys) (GJB6) и с.580G>A (p.Ala194Thr) (GJB3). Для подтверждения патогенетической значимости обнаруженных несинонимичных замен в возникновении нарушений слуха необходимы дополнительные экспериментальные доказательства. Диагноз АРГ 1А типа был подтвержден только у одного пациента, имеющего делецию с.del(GJB6-D13S1830) (GJB2) в сочетании с рецессивной мутацией с.35delG (GJB2). В целом полученные нами данные свидетельствуют о низком вкладе мутаций генов GJB6 и GJB3 в этиологию потери слуха в Якутии.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.