Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ПЕНДРЕДА И АЛЛЕЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, "Генетика"»

Авторы:
  • Миронович О. Л.1
  • Близнец Е.А.2
  • Маркова Т.Г.3
  • Гептнер Е. Н.4
  • Лалаянц М. Р.5
  • Зеликович Е. И.6
  • Таварткиладзе Г. А.7
  • Поляков А.В.
стр. 88-99
Платно
1 Медико-генетический научный центр, 2 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва 115478, 3 Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования, Москва 117513, 4 Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования Федерального медико-биологического агентства, 5 Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования Федерального медико-биологического агентства, 6 Научный центр здоровья детей, 7 Научный центр здоровья детей
  • В выпуске: №1, 2017, Том 53
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2017
Ключевые слова:
  • тугоухость
  • синдром Пендреда
  • широкий водопровод преддверия (син.: расширенный водопровод преддверия)
  • ген SLC26A4
  • hearing loss
  • Pendred syndrome
  • enlarged vestibular aqueduct
  • SLC26A4 gene
Аннотация:
Синдром Пендреда - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием сенсо-неврального нарушения слуха с зобом щитовидной железы, клинически у детей зачастую трудноотличим от несиндромальной сенсоневральной тугоухости. Синдром Пендреда считается одним из самых частых синдромальных вариантов наследственной тугоухости. Нарушение слуха при синдроме сопровождается аномалиями развития структур костного лабиринта внутреннего уха - широким водопроводом преддверия, наблюдающимся иногда в сочетании с мальформацией улитки типа Мондини. За развитие как синдрома Пендреда, так и аллельного заболевания (синдрома широкого водопровода преддверия) ответственны мутации в гене пендрина - SLC26A4. В данной работе впервые проведено молекулярно-генетическое исследование 20 российских пациентов с синдромом Пендреда, широким водопроводом преддверия и/или дисплазией Мондини. В результате у четырех пациентов обнаружены шесть патологических мутаций в гене SLC26A4. Мутация c.222G>T (p.Trp74Cys) выявлена впервые. Мутации выявлены у пациентов с синдромом Пендреда и с тугоухостью с широким водопроводом преддверия в сочетании или без аномалии Мондини, у пациентов с изолированной дисплазией Мондини мутации не обнаружены. У одного пациента с направляющим диагнозом “синдром Пендреда” в гене GJB2 выявлена мутация c.35delG в гомозиготном состоянии. Показано отсутствие частых мутаций, в том числе известных в мире, или “горячих” экзонов в гене пендрина SLC26A4. Поэтому оптимальным методом поиска мутаций в гене пендрина у российских пациентов является секвенирование по Сенгеру всех экзонов и экзон-интронных соединений гена SLC26A4.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.