Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста
Войти / Регистрация
Корзина

  • Ваша корзина пуста

Статья «ЧАСТОТА ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ В УКРАИНЕ, "Генетика"»

Авторы:
  • Соловьев А.А.1
  • Грищенко Н.В.2
  • Лившиц Л.А.3
стр. 1126-
Платно
1 Главная (Пулковская) астрономическая обсерватория Российской академии наук, Санкт-Петербург, Россия, 2 Институт молекулярной биологии и генетики Национальной академии наук Украины, отдел геномики человека, Киев 03680, Украина, 3 Институт молекулярной биологии и генетики Национальной академии наук Украины, отдел геномики человека, Киев 03680, Украина
  • В выпуске: №9, 2013, Том 49
  • В журнале: Генетика
  • Издательство: ФГУП «Издательство «Наука»
  • Рубрика ГРНТИ: Генетика
  • Год выхода: 2013
Аннотация:
Спинальная мышечная атрофия (СМА) ? распространенное аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, частота гетерозиготных носителей которого колеблется в пределах от 1/50 до 1/25 в разных популяциях. Однако частота носителей СМА среди населения Украины ранее не изучалась. Для анализа делеции 7-го экзона гена SMN1 был разработан метод количественной ПЦР в реальном времени с интеркалирующим красителем SYBR Green для амплификации нуклеотидной последовательности, содержащей однонуклеотидную замену (с.840 C>T). С применением разработанной методики было проведено исследование частоты делеции 7-го экзона гена SMN1 в гетерозиготном состоянии у 370 неродственных индивидуумов без семейной истории СMA. Частота носительства в обследованной группе украинцев составляет 3.24% (1/31). Результаты нашего исследования, показавшие высокую распространенность носительства СМА, указывают на важность скрининга спинальной мышечной атрофии среди населения Украины.

Архивные статьи (2015 год и ранее) доступны для ознакомления бесплатно, для скачивания их необходимо приобрести. Для просмотра материалов необходимо зарегистрироваться и авторизоваться на сайте.

Чтобы приобрести доступ к материалу для юридического лица, пожалуйста, свяжитесь с администрацией портала с помощью формы обратной связи либо по электронному адресу libnauka@naukaran.com.  

Действия с материалами доступны только авторизованным пользователям.